Drépanocytose : mieux comprendre la maladie, le dépistage et les parcours de vie

Une maladie chronique encore trop méconnue

La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui touche plus de 30 000 personnes en France, avec 400 à 500 naissances chaque année. Elle peut provoquer une anémie chronique, des douleurs parfois très intenses, ainsi qu’un risque accru d’infections graves.
Souvent invisible dans les tout premiers jours de vie, la maladie peut pourtant entraîner des complications précoces si elle n’est pas identifiée à temps.

Pour mieux informer et sensibiliser, Les Rendez-vous Santé ont réuni plusieurs experts de terrain :

• Dr Françoise Driss, hématologue, membre de l’association EVAD (Et Vivre Adulte avec la Drépanocytose)
• Dr Constant Vodouhe, médecin et membre de l’association Dorys
• Maryanne Saunier, coordinatrice de l’association EVAD, patiente experte, elle-même concernée par la drépanocytose

Le dépistage néonatal universel, une avancée majeure

Depuis le 1er novembre 2024, le dépistage néonatal de la drépanocytose est devenu universel en France. Il est proposé à tous les nouveau-nés, 2 à 3 jours après la naissance, à partir d’un simple prélèvement sanguin, avec l’accord des parents.
Ce dépistage permet d’identifier très tôt la maladie, mais aussi les enfants porteurs sains du gène, une information essentielle pour leur avenir et leurs projets familiaux.

Les intervenants rappellent que ce dépistage précoce permet de mettre en place rapidement une surveillance médicale adaptée, des vaccinations renforcées et, si nécessaire, des traitements de fond, afin d’éviter les complications graves dès les premiers mois de vie.

Vivre avec la drépanocytose : traitements, accompagnement et témoignages

Au-delà des aspects médicaux, l’émission donne une large place au vécu des patients.
Maryanne Saunier partage son parcours avec la maladie, marqué par des crises répétées durant l’enfance et l’adolescence, avant une greffe de moelle osseuse devenue indispensable face à la sévérité de la maladie. Un témoignage fort, qui met en lumière l’importance du suivi médical, mais aussi du soutien psychologique et associatif. C'est sans compter aussi, sur le témoignage de notre chroniqueur Sourakata Kebe, qui nous partage son quotidien avec la maladie.

Les médecins évoquent également les traitements actuels, notamment l’hydroxyurée, qui permet de réduire la fréquence des crises et d’améliorer la qualité de vie, ainsi que le rôle essentiel des associations, véritables relais d’information, d’écoute et d’accompagnement pour les patients et leurs familles.

Une émission à écouter et réécouter

Les Rendez-vous Santé rappellent que la drépanocytose est une maladie chronique, mais que l’information, le dépistage précoce, la prise en charge médicale et l’accompagnement humain permettent aujourd’hui de mieux vivre avec la maladie et de ne pas rester seul face au diagnostic.

L’émission est disponible en replay: 

Première partie : 

Deuxième partie :